Resumen de la ponencia “Problemas neurológicos” ofrecida por el Doctora Elena Muñoz Jalle, durante el XIII Congreso Científico Familiar de Cornelia España.
LA EPILEPSIA ES FRECUENTE EN NIÑOS CON SCdL, SOBRETODO CUANDO SE ASOCIA A DETERMINADAS MUTACIONES, PERO LAS CRISIS NO SUELEN CURSAR CON PÉRDIDA DE CONCIENCIA Y RESPONDEN BIEN AL TRATAMIENTO.
Los problemas neurológicos más frecuentes en el SCdL son:
- Trastorno del lenguaje.
- Epilepsia (45% en niños con mutación SMC1A; 15% en niños con mutación NIPBL). Suele comenzar antes de los 2 años, y en su mayoría son crisis sin pérdida de conciencia (focales); responden bien al tratamiento con un solo fármaco, y tras 2-4 años de tratamiento suelen remitir.
- Alteraciones motoras: distonías musculares, que pueden comprometer los músculos fonatorios e incrementar las dificultades del lenguaje.
- Alteraciones sensoriales: hipersensibilidad a estímulos, mayor tolerancia al dolor.
- Alteraciones del sistema nervioso vegetativo: alteraciones en la regulación térmica.
- Trastornos del sueño: insomnio de conciliación, apneas (pausas respiratorias).
- Trastorno de conducta. En caso de presentación brusca, descartar
Conclusiones de la ponencia realizadas por la Doctora Patricia Gracia García, miembro de la familia Cornelia España.
Fotografías de Joan Vilanova
