Resumen de la ponencia “Evaluación neurofisiológica” ofrecida por la Doctora Pilar Pamplona Valenzuela, durante el XIII Congreso Científico Familiar de Cornelia España.
ALGUNOS DE LOS SÍNTOMAS EN EL SCdL HACEN SOSPECHAR DE ALTERACIONES EN EL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO, RESPONSABLE DE LA SENSIBILIDAD A ESTÍMULOS, LA FUERZA y FUNCIONES FISIOLÓGICAS (ej. RITMO DEL CORAZÓN), PERO SON NECESARIOS ESTUDIOS QUE LAS CONFIRMEN.
Debido a algunos síntomas presentes en los niños con SCdL: alteraciones en la sudoración, en la coloración de la piel…, se sospecha que pueda existir alguna alteración en su sistema nervioso autónomo (SNA). Esta sospecha no se ha confirmado, por lo que uno de los propósitos de las pruebas realizadas durante estos días a los niños es estudiar el funcionamiento de su SNA mediante pruebas indirectas: variaciones en la frecuencia cardiaca durante la respiración y respuesta de sudoración en la piel.
Por otro lado, las personas con SCdL también parecen tener alteraciones en la sensibilidad, por ejemplo, una disminución de la sensibilidad al dolor. Aunque la falta de aparatos específicos impide medir la actividad de las fibras nerviosas que conducen al cerebro la información de estímulos dolorosos, se va a estudiar la actividad de las fibras nerviosas responsables de la sensibilidad a otros estímulos (exteriores o corporales) y la actividad de fibras responsables de la fuerza y del movimiento (Electroneurograma, ENG).
Conclusiones de la ponencia realizadas por la Doctora Patricia Gracia García, miembro de la familia Cornelia España.
Fotografías de Joan Vilanova