Podríamos decir que fue un embarazo normal. Teníamos pensado que nuestra hija tenía que ser aragonesa como sus padres, en su momento nos desplazamos a Barbastro donde nació María Pilar, “Pilina” (que es como le llamamos todos) en la madrugada del día 29 de Junio de 1973. Durante el periodo de gestación de su madre nada podría hacernos pensar que la niña tuviese algún tipo de malformación congénita. Como era costumbre en esa época el control y seguimiento ginecológico consistía en mayor medida en una serie periódica de analíticas y visitas para la observación del crecimiento del feto, pero con medios muy rudimentarios.
En un primer momento no apreciamos que sufriera ningún síndrome, sí que nos tenía muy preocupados porque no ponía peso y no se alimentaba normalmente como cualquier bebé, su peso al nacer fue de 2’500 kg. Nos preguntábamos qué es lo que no hacíamos bien en el cuidado de la niña; angustiados, comenzamos nuestro peregrinar por distintos especialistas y nada ni nadie nos dio el tratamiento más adecuado, las constantes visitas al pediatra cambiando el tipo de alimentación y su dosis, no mejoraron su crecimiento, más bien comenzó a manifestarse de forma muy sensible el reflujo gástrico, muy común en este tipo de afecciones, puesto que la tendencia era siempre el vómito y arrojar todo el alimento ingerido, lo que nos llevó a cambiar totalmente la forma de alimentarla, con pequeñas cantidades y un número de veces mayor de lo habitual durante el día.
Pilina tiene ahora treinta y cinco años y, algunos de los especialistas que la trataron en la niñez no aventuraban que llegara a cumplirlos. Cuando nos comunicaron el síndrome que padecía, todo un cúmulo de preguntas sin respuesta se agolpaba en nuestra mente, no podíamos creer que nuestra primera hija pudiera estar afectada con una enfermedad de esas características: malformaciones congénitas físicas y posible retraso mental, según el grado de afectación. Nuestra primera reacción ante el diagnóstico, fue de desolación e incertidumbre, no podíamos aceptar lo que nos decían, no éramos capaces de admitirlo ¡qué sería de ella! en un mundo, éste, extremadamente competitivo y, a nosotros, cómo nos afectaría en nuestra relación y convivencia, en esos primeros momentos, no encontrábamos ninguna luz que fuese capaz de guiar nuestro camino para darnos algo de fuerza y esperanza ante el futuro que nos esperaba, ¡cuántas ilusiones truncadas, cuántos sueños perdidos! Esperábamos el nacimiento de nuestra hija como la mayoría de las parejas cuando van a ser padres, alegres, muy entusiasmados y con muchos proyectos familiares.
Pero Pilina fue creciendo… y desde que le diagnosticaron el SCdL en el Hospital Clínico de Zaragoza, nos propusimos hacer todo lo posible para que ella creciese en un ambiente donde no le faltase en ningún momento el cariño y la atención de sus padres, en definitiva que, fuese a pesar de todas sus limitaciones, feliz. Todos los años pasaba un control médico, en el citado hospital, reconocimientos que fuimos abandonando ante el poco avance que observábamos que adquiría y, además se cansaba mucho con las pruebas que la practicaban con el fin de conocer mejor la sintomatología del síndrome. Al terminar el horario escolar una logopeda trataba con ella para hacerle hablar (sólo pronuncia mamá). Hasta que nos dimos cuenta que esto no podría lograrlo nunca, por sus dificultades en la garganta. Conforme se fue haciendo mayor sobre todo en la adolescencia, cuando llegaba a casa del colegio tenía algún cambio de humor, su manera más común de manifestarlo era arrojando algunos objetos al suelo y también ella mismo pataleando y dando golpes en las puertas de la casa. Una vez pasado el enfado se tornaba llorosa y muy cariñosa, como con cierto sentido de culpabilidad. Desde los cuatro años que comenzó a caminar, siempre ha estado escolarizada en aulas de educación especial y, de mayor en centros de atención a discapacitados. Pilina siempre ha gozado de buena salud sobre todo no es fácil que coja algún catarro o enfriamiento, por lo demás, padeció como casi todos los niños, la varicela, sarampión etc., pero nada que alertara nuestra preocupación o de mucha importancia.
Ya de mayor se ha vuelto mucho más afectiva en especial con nosotros, le encanta viajar, hacer excursiones, posar para la cámara de fotos, se distrae mucho en el huerto familiar que poseemos, un espacio pensado y diseñado exclusivamente para el uso y disfrute recreativo; donde abundan los árboles frutales, las plantas de la huerta y muchas variedades de flores, en la cabaña se entretiene mucho tiempo escuchando música y manipulando el equipo, presta mucha atención y siempre te gratifica con una sonrisa si le lees cuentos donde las páginas están ilustradas con grandes dibujos, sobre todo de animales que ella conoce. No le gusta asistir a reuniones donde haya mucha gente, rápidamente nos señala el reloj, lo que nos indica que quiere marcharse. Decir, después de todo, que nuestra hija es muy feliz con nosotros y nos aporta mucho cariño, vemos el futuro con más optimismo, valoramos mucho más las pequeñas cosas y no siempre de forma negativa, hemos aprendido a vivir con ella, siendo una parte muy esencial de nuestras vidas,
Ya casi ha trascurrido una década desde que mantuvimos la primera reunión constitutiva de la asociación SCdL en Sant Cugat del Valles (Barcelona), y no puedo pasar sin recordar lo que sentimos en algunos momentos durante aquel encuentro. Cuando nos citaron para asistir estábamos muy expectantes, sabíamos que algunas familias asistirían con sus hijos, queríamos conocerlos, intercambiar inquietudes, dudas y preocupaciones, que nos comentaran infinidad de cosas para poder seguir adelante. Y, así fue, un grupo de veintinueve familias que teníamos mucho en común, fue un acercamiento de sensaciones encontradas, se nos encogió un poco el corazón, al observar el grado de alguno de los afectados, y sin embargo, quedamos reconfortados ante la gran entereza y fuerza con la que algunas familias aceptaban el desafío de cuidar y educar a sus hijos. Una lección inolvidable que siempre hemos tratado de transmitir a las jóvenes parejas, en los distintos congresos que esta asociación, constituida formalmente en el año 2006, ha venido organizando todos los años.
Para terminar, queremos desde estas páginas enviar un mensaje de esperanza a todas las familias, no hay lugar para el pesimismo, hemos de unirnos en torno a la Asociación SCdL, desde su Web se nos ofrece un medio muy potente de comunicación que, nos facilita el intercambio de experiencias, el conocimiento de nuevas terapias y estar al día de los nuevos descubrimientos de esta enfermedad. Agradecemos muy en especial a la junta rectora de la Asociación con su presidente al frente, por el gran trabajo que vienen realizando, en la preparación de los congresos, en la creación de la Web, en la atención personalizada en algunos casos, en facilitar en todo momento las labores investigadoras de los profesionales del Centro de Referencia del SCdL y en otras que por su discreción no conocemos, pero que sin duda, en todo momento pretenden hacernos un mundo mejor. Gracias.
Familia Alvira Sopena (Huesca)
