¿Qué te llevó a interesarte en la genética y la genómica funcional? ¿Siempre supiste que querías dedicarte a la investigación?
Me despertaron el interés por la investigación algunos de los profesores que tuve en Biología de secundaria, con los que realizábamos experimentos sencillos en el laboratorio y que nos animaban a comentar noticias científicas. Además, me marcó mi especialización en el Hospital Clínico de Zaragoza y la posterior realización de mi tesis doctoral, y así tuve claro, que me apasionaba el estudio de la base genética y molecular de las enfermedades humanas.
Como investigadora ¿qué es lo que más disfrutas de tu trabajo? ¿Qué te motiva a seguir avanzando en tu carrera científica?
Lo que más me hace disfrutar de mi trabajo es lograr, aunque haya supuesto gran esfuerzo, el diagnóstico genético en un paciente o la comprobación de una hipótesis. Sin duda, me motiva a continuar, el trabajo en equipo con mis compañeros/as en clínica y en el laboratorio, y el contacto con las personas que tienen el síndrome y sus familias.
En tu tiempo libre, ¿tienes alguna afición o actividad que te ayude a desconectar de la investigación?
Siempre me ha gustado la lectura, novela, sobre todo, y el cine. Ahora me he aficionado a practicar deporte regularmente y me he “enganchado” totalmente.
¿Qué ha significado para ti trabajar con familias y personas que tienen el síndrome Cornelia de Lange? ¿Ha cambiado tu perspectiva de la investigación?
Ha sido muy enriquecedor tanto a nivel personal, porque son para mí un ejemplo de superación y apoyo mutuo, como profesional, ya que me impulsan a seguir investigando en el campo de las enfermedades raras. Respecto a cómo ha cambiado mi perspectiva en investigación, pienso más a menudo en cómo ayudarles, consiguiendo el diagnóstico genético u ofreciéndoles una mejor explicación de las bases clínicas y moleculares de la enfermedad.
«Ha sido muy enriquecedor tanto a nivel personal, porque son para mí un ejemplo de superación y apoyo mutuo, como profesional»
En tu ponencia sobre «Diagnóstico molecular del nuevo gen AFF2», ¿podrías explicar de manera sencilla cuáles fueron los principales hallazgos?
Ha sido importante porque propone el gen AFF2 como un posible nuevo gen causal dentro del espectro del Síndrome Cornelia de Lange. Como nunca antes se había asociado este gen al síndrome, hemos tenido que demostrar que era una alteración patogénica realizando estudios funcionales de expresión del gen a nivel de RNA y de inactivación del cromosoma X. Si otros investigadores encuentran pacientes con alteraciones similares, podremos conocer mejor la importancia de este nuevo gen.
¿Cómo crees que estos hallazgos pueden contribuir al desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico o tratamiento para el síndrome Cornelia de Lange?
El largo proceso seguido para el diagnóstico genético en este caso particular, puede orientar la mejora de la estrategia diagnóstica. Pero, sobre todo, pone de manifiesto la necesidad de cubrir un escenario de diagnóstico genético más amplio, utilizando si es preciso, otras técnicas: CGH-arrays de alta resolución, que detectan variaciones en el número de copias (duplicaciones, deleciones genéticas) o incluso técnicas avanzadas de secuenciación larga (Nanopore). Sólo así conseguiremos que no haya una persona con el síndrome sin diagnóstico genético.nivel microscópico en el síndrome, lo que ayuda a buscar nuevos enfoques.
¿Cuáles son los principales desafíos que has encontrado al investigar las bases moleculares de este síndrome?
Por un lado, la heterogeneidad de los genes implicados y el hecho que haya un porcentaje elevado de pacientes sin diagnóstico, que invita a pensar que podrían ser muchos los genes o mecanismos por descubrir. Por otro lado, la complejidad de las funciones que desempeñan las cohesinas, que dificulta demostrar que las alteraciones encontradas son realmente patogénicas.
Para las familias con niños y niñas que tienen este síndrome, ¿qué avances crees que podrían esperarse en los próximos años en términos de investigación y atención.
Tengo esperanzas en que se pueda confirmar el diagnóstico genético en un periodo cada vez más corto. Los avances en la investigación sobre los mecanismos moleculares subyacentes están arrojando luz sobre nuevas dianas terapéuticas potenciales y sería incluso deseable, la posibilidad de dar un tratamiento personalizado dependiendo de las mutaciones.
Dada la complejidad y la afectación multisistémica que encontramos en el Síndrome de Cornelia de Lange, espero que todos puedan recibir una atención integral y coordinada por parte de un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud.
¿Cómo crees que podemos mejorar la colaboración entre investigadores, profesionales de la salud y familias para avanzar en la comprensión y el tratamiento del síndrome Cornelia de Lange?
Sin duda, el afianzamiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa como centro de referencia para el Síndrome, sería esencial. Así se favorecería la atención por expertos de distintas especialidades y un diagnóstico precoz.
También sería importante establecer herramientas de comunicación entre este centro de referencia y el hospital o centro de salud de la comunidad autónoma donde atienden habitualmente a las personas con el síndrome.
Por último, lanza un mensaje optimista a las familias.
En este camino vital con muchas dificultades siempre podéis contar con nosotros, y recordad que unidos somos más fuertes.
