Charlando con Marta Gil Salvador

¿Qué te llevó a interesarte en la genética y la genómica funcional? ¿Siempre supiste que querías dedicarte a la investigación?

Me interesé en el campo de la genética cuando estaba en el instituto cursando el bachillerato, pero fue durante la carrera universitaria cuando tuve claro que quería dedicarme a la investigación de enfermedades raras. Por eso, realicé el Trabajo Fin de Grado en el laboratorio del Dr. Juan Pié, donde sigo trabajando en la investigación del síndrome Cornelia de Lange.

Como investigadora predoctoral, ¿qué es lo que más disfrutas de tu trabajo? ¿Qué te motiva a seguir avanzando en tu carrera científica?

Aprender cosas nuevas cada día es lo que me parece más estimulante de la ciencia. Sin embargo, pensar que lo que hago podría servir para mejorar la calidad de vida de otras personas es lo que me motiva a continuar en el campo de la investigación.

En tu tiempo libre, ¿tienes alguna afición o actividad que te ayude a desconectar de la investigación?

Me gusta mucho hacer deporte, y diría que es a lo que más tiempo dedico entre semana para desconectar, pero también me encanta viajar, tocar el piano y pasar tiempo con mis amigos.

¿Qué ha significado para ti trabajar con familias y personas que tienen el síndrome Cornelia de Lange? ¿Ha cambiado tu perspectiva de la investigación?

Indudablemente, conocer a las familias y poder ver crecer a los niños afectados con la patología que estudiamos en el laboratorio es algo casi impensable para un investigador, y para mí hace que todo el esfuerzo merezca la pena.

¿Cómo crees que estos hallazgos pueden contribuir al desarrollo de nuevas estrategias de diagnóstico o tratamiento para el síndrome Cornelia de Lange?

Como el hallazgo alcanzado es positivo en este caso, podría optimizar el proceso diagnóstico, ya que permitiría reducir la cantidad de pruebas innecesarias o descartar terapias tales como las utilizadas en enfermedades en las que la función mitocondrial sí se ve afectada.

¿Cuáles son los principales desafíos que has encontrado al investigar las bases moleculares de este síndrome?

El mayor obstáculo que nos encontramos es la heterogeneidad que presenta el síndrome Cornelia de Lange. Es una patología en la que cada paciente tiene una mutación diferente, a veces también en genes diferentes, y eso hace más difícil entender lo que ocurre en cada caso a nivel molecular.

Para las familias con niños y niñas que tienen este síndrome, ¿qué avances crees que podrían esperarse en los próximos años en términos de investigación y atención médica?

Estamos aprendiendo cada vez más sobre los genes implicados en el síndrome Cornelia de Lange, lo cual, junto a los avances en las tecnologías de secuenciación del ADN, nos permite acceder a diagnósticos más tempranos y precisos. A su vez, la caracterización detallada de los pacientes y la estratificación del síndrome nos puede ayudar a personalizar mejor los tratamientos y terapias, enfocándonos en las necesidades específicas de cada niño o niña.

¿Cómo crees que podemos mejorar la colaboración entre investigadores, profesionales de la salud y familias para avanzar en la comprensión y el tratamiento del síndrome Cornelia de Lange?

Creo que la comunicación entre los profesionales de diferentes disciplinas es esencial, así como los Congresos que celebramos anualmente con las familias. Es muy positivo para todos tener un espacio para hablar con calma, y en el que las familias puedan transmitirnos todas sus inquietudes.

Por último, lanza un mensaje optimista a las familias.

Decirles que no están solos y que, aunque el camino muchas veces sea difícil, nosotros cada día en el laboratorio estamos trabajando para entender mejor el síndrome Cornelia de Lange. Cada pequeño paso cuenta, y gracias a ellos y a su colaboración, seguiremos avanzando en la investigación del síndrome para ofrecer la mejor atención y apoyo a los niños y niñas y a sus familias 