Nuevas propuestas de análisis

Nuevas propuestas de análisis y exploración del SN periférico en el síndrome Cornelia de Lange

Ponencia ofrecida por MJ Pablo (FEA Neurofisiología Clínica) en el XVI Congreso Científico Nacional del SCdL

Ante la sospecha clínica de la existencia de una Neuropatía periférica en el Síndrome Cornelia de Lange, se realizó un estudio neurofisiológico en 47 pacientes con CdLS, demostrándose por primera vez afectación del Sistema Nervioso Autonómico, en relación con la edad, lo que sugiere un envejecimiento prematuro en estos niños. El estudio del sistema nervioso somático resultó normal.

Para la valoración del resto de fibras nerviosas de pequeño calibre, necesitaríamos valorar las fibras nerviosas A delta, que son las que dan información sobre el dolor. En el síndrome Cornelia de Lange existe un aumento del umbral del dolor, no sabemos si los niños perciben de forma correcta dicha sensación. Por ello proponemos realizar un estudio con Potenciales Evocados Láser en el hospital de Bellvitge en Barcelona. Solicitamos colaboración al grupo Cornelia España para participar en el estudio.

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