Estudio celular y molecular del envejecimiento en el SCdL
MSc. Cristina Lucia Campos, Investigadora predoctoral ISCIII. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional,
Universidad de Zaragoza/IIS Aragón
Uno de los proyectos de investigación que se lleva a cabo en la Unidad de Genética Clínica y
Genómica Funcional, es el estudio celular y molecular del envejecimiento en el SCdL. Ante los
hallazgos encontrados de deterioro a nivel sistemático, en concreto en el sistema neurológico y
sistema cardiovascular (corazón), se plantea la hipótesis de que podría estar apareciendo un
envejecimiento prematuro en ciertos órganos en los pacientes con esta enfermedad. Sin
embargo, se desconoce la causa molecular de este suceso, por lo que se plantea estudiar las
bases moleculares que puedan estar causando este fenómeno.
Para llevar a cabo este proyecto de investigación, se plantean dos objetivos. En primer lugar, se
pretende establecer y caracterizar las líneas celulares de estudio, en este caso fibroblastos de
pacientes SCdL adultos. Una vez establecidos, se realizarán diferentes experimentos y pruebas
para testar su viabilidad y comprobar si hay diferencias frente a los controles, y en caso de
haberlas, seguir investigando las causas diferenciales. El segundo objetivo, es estudiar el perfil
de expresión génica mediante la tecnología RNA-seq. Esta técnica se basa en la secuenciación
masiva del ARN, mediante la cual se estudia el transcriptoma, es decir, el conjunto completo de
tránscritos expresados y su cantidad. En caso de ver alteraciones en el perfil trasncriptómico, se
estudiarán las vías funcionales cuyos genes estén desregulados. Comprender el transcriptoma
es esencial para interpretar los elementos funcionales del genoma, e imprescindible para
conocer y seguir entendiendo esta enfermedad.
