Con motivo de la presentación del nuevo superordenador de IBM, situado en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Madrid), que acelerará las investigaciones sobre las enfermedades raras y en particular el Síndrome de Cornelia; Europa Press entrevistó a Rosa González, secretaría de la Asociación Española Síndrome Cornelia de Lange.
¿Qué beneficios podría tener para los pacientes que padecen esta enfermedad el sistema de computación avanzado IBM Power System AC922 con dos procesadores Power 9?
Los nuevos ordenadores permitirán realizar cálculos más rápido y esta nueva tecnología será capaz de acelerar significativamente los procesos de investigación y ofrecer soluciones a los afectados por esta enfermedad en un lapso de tiempo más corto.
¿Qué representa para la asociación y para los pacientes de esta enfermedad y sus familiares que se estén realizando experimentos como este?
Un rayo de esperanza, debido a que, si se puede llegar a conseguir que los posibles fármacos futuros e investigaciones, se puedan desarrollar en tiempos más cortos, el avance será sin dudar enorme y repercutirá de modo positivo en la vida diaria de los afectados con este síndrome y sus familias y/o cuidadores.
¿En qué consiste el Síndrome de Cornelia de Lange?
El SCdL es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, cuyo problema principal es la discapacidad mental y física. Una dolencia genética de causa hasta hace muy poco, desconocida; que afecta a muchos órganos y conlleva anormalidades en el desarrollo físico e intelectual del niño. Se reconoce clínicamente sobre la base de la configuración facial: la microcefalia, cejas juntas, nariz antevertida, entre otras. Cursa con retraso intelectual, puede afectar también al crecimiento prenatal y posnatal, así como presentar malformaciones en las extremidades, con más incidencia en las superiores. La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores.
¿Cuántas personas padecen el Síndrome de Cornelia de Lange en España?
Se estima que en España hay en torno a 450 personas afectadas por esta enfermedad.
¿Cómo es el día a día de estos pacientes?
Dos de los principales problemas que comparten la mayoría de las enfermedades raras son la falta de información y el aislamiento de las familias, debido a que con frecuencia no tienen a nadie con su misma enfermedad en su entorno. Esto crea un estado de tristeza frente al desconocimiento de esta enfermedad y cómo afrontarla. Los afectados por SCdL necesitan de un cuidado especial además de continuas intervenciones y consultas médicas. Esto supone un desgaste económico y de tiempo para las familias.
