Un grupo de expertos de los principales equipos mundiales en el estudio del síndrome de Cornelia de Lange del que forma parte el Grupo Clínico Vinculado (GCV) al CIBERER que lidera Feliciano Ramos en la Universidad de Zaragoza ha elaborado un documento internacional de consenso para la mejora del diagnóstico y el manejo clínico de esta compleja enfermedad rara en la que hay afectados muchos sistemas del cuerpo humano.
Este documento presenta recomendaciones para el diagnóstico clínico y molecular, el seguimiento médico pediátrico y en adultos, el manejo de las diferentes manifestaciones clínicas y la planificación del cuidado de los afectados.
El Grupo Internacional de Consenso sobre el Síndrome de Cornelia de Lange, que ha elaborado este documento, está formado por 43 responsables clínicos, investigadores y representantes de las organizaciones de pacientes de 30 instituciones en 9 países.
El Dr. Ramos ha coordinado la sección del seguimiento médico pediátrico. En el proyecto de elaboración de este documento, de casi dos años de duración, ha participado también Juan Pié, del mismo grupo de investigación.
En este enlace se puede descargar el documento, publicado en la prestigiosa revista Nature.
DESCARGAR Documento Internacional de Consenso
Por el momento solo está disponible en inglés, proximamente lo pondremos a vuestra disposición traducido al español.
