Según puede leerse en la web de Investigadores del Grupo Clínico Vinculado 02 CIBERER que lidera el Dr. Feliciano Ramos en la Universidad de Zaragoza han participado en un trabajo que ha identificado uno de los mecanismos que permiten la apertura del anillo de cohesinas, un compuesto de cuatro proteínas relacionado con el síndrome de Cornelia de Lange.
El anillo de cohesinas es una máquina proteica con funciones variadas esenciales para la integridad de la información genómica entre las que se incluye la organización de la cromatina, la segregación de los cromosomas, la reparación del DNA y la regulación de la transcripción. En los últimos años, se ha propuesto el nombre de cohesinopatías para designar a un grupo emergente de patologías que se asocian a la alteración de este complejo entre las que destaca el síndrome de Cornelia de Lange
Este estudio, publicado en Scientific Reports, sugiere que la apertura del anillo de cohesinas es consecuencia de la activación secuencial en dos fases gracias a la molécula ATP (la principal responsable de la creación de la energía en las células). Este estudio también ofrece una explicación del efecto patogénico que su inactivación tiene sobre las cohesinopatías y el cáncer.
El síndrome de Cornelia de Lange, enfermedad que estudia el Grupo Clínico Vinculado 02 y de la que es centro de referencia, es un trastorno hereditario del desarrollo, de transmisión dominante, que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades y retraso de crecimiento y psicomotor. Aunque pronto harán 100 años de su primera descripción clínica, no fue hasta el año 2004 cuando se localizó el primer gen causante de la enfermedad. Desde entonces, se han se han identificado cinco genes que codifican proteínas estructurales (SMC1A, SMC3 y RAD21) o reguladoras (NIPBL, HDAC8) del complejo de cohesinas.
Este trabajo ha sido coordinado por los Dres. Jesús Mendieta y Paulino Gómez-Puertas, de la Universidad Autónoma de Madrid y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM).