Diagnostico

En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnóstico; debe hacerse basándose en los datos clínicos.

Actualmente no existen pruebas definitivas para su diagnóstico; debe hacerse basándose en datos clínicos. En los casos clásico y por parte de personas expertas existen pocas dificultades para su diagnóstico. Los signos más destacados son los faciales, sobre todo la falta de separacion entre cejas o sinofridia (98 %), pestañas largas, filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo o boca «en tienda de campaña». Esto unido al retraso mental y pondoestatural, ofrece un diagnóstico con pocas dudas.

El problema del diagnóstico aparece fundamentalmente en los casos leves, es decir:

  • Las formas menores o tipo II, generalmente diagnosticados duera del periodo neonatal, son las que no muestran defectos de las extremidades y su inteligencia y fenotipo general están poco afectados.
  • El tipo III o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial, con frecuencia se asocia a anomalías cromosómicas o a exposición a teratógenos.

Las pruebas moleculares solo identifican mutaciones, en un porcentaje bajo de casos, es decir aunque el resultado sea negativo no se puede descartar la presencia del mismo.

El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, en el que existan anomalías de los miembros, microcefalia y retraso de crecimiento intrauterino visibles en las ecografías prenatales.

La prediccion de la esperanza de vida es muy complicada, por que cada persona que presenta CdLS, las patologias asociadas, son muy diferentes.

La principal causa de mortalidad hasta ahora, era el no diagnostico, y cuidado de las patologías asociadas que teneian estas personas en su infancia. Hoy en dia, esto gracias a la atencion médica y los progresos que se ha realizado en las terapias estan haciendo que esto cambie, y se alargue la esperanza de vida,