¿ QUE ES ?

Dolencia genética de causa, hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa.

DIAGNOSTICO

En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnóstico; debe hacerse basándose en los datos clínicos.

CARACTERíSTICAS

El cuadro clínico es muy variable, pudiendo mostrar retraso mental y psicomotor.

POSIBILIDADES Y NECESIDADES

Si bien la Discapacidad Intelectual o los problemas de conducta pueden manifestarse en forma moderada o severa, cada persona con CDLS progresará de acuerdo a sus posibilidades.

CAUSAS GENéTICAS

El mayor numero de casos es causado por mutaciones en el gen NIPBL, tambien hay otros casos que los genes que tienen mutaciones son SMC1A y SMC3.