Diagnóstico

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico inicial es siempre clínico y esta basado en las características físicas del paciente. Los casos clásicos son fácilmente diagnosticados por los médicos expertos. Existen tablas que permiten según los síntomas clasificar a los pacientes y orientar la gravedad del cuadro. Sin embargo, el diagnóstico de certeza es siempre genético molecular. Hay que encontrar la mutación en el gen que falla. En los últimos años el descubrimiento de nuevos genes y el desarrollo de técnicas cada vez más sofisticadas, ha permitido llegar al diagnóstico final de un número creciente de pacientes. Hoy en día, el fenotipo clásico es diagnosticado en la mayoría de los casos, sin embargo, los fenotipos leves, y los cuadros peor definidos pero englobados en el llamado Espectro Cornelia de Lange, quedan muchas veces sin resolver. Habrá que esperar al descubrimiento de nuevos genes y a afinar más las relaciones genotipo-fenotipo para llegar al diagnostico final de más pacientes.

El diagnóstico prenatal es posible tanto desde el punto de vista molecular, cuando se conoce la mutación previa del hermano afectado, como por ecografía. En este caso, se debe ir a buscar las alteraciones morfológicas más comunes del síndrome y el retraso de crecimiento.

PRONÓSTICO

Es todavía difícil hacer una estimación del pronóstico de vida que tienen los pacientes. El seguimiento sistemático de los mismos se viene realizando solo desde principios de siglo, por lo que faltan datos longitudinales para saber que esperanza de vida pueden tener. Hoy en día, se conoce que las principales complicaciones están producidas por el reflujo gastroesofágico y la epilepsia. Pero puede ser que en un futuro cobren más importancia los problemas cardíacos y los asociados a un envejecimiento precoz.

 

 

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