Características

CARACTERÍSTICAS

El cuadro clínico es muy variable, y se caracteriza por una facies típica con sinofridia, disminución del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual grave, alteraciones del comportamiento que incluyen autismo y autoagresividad, y anomalías esqueléticas que afectan sobre todo a la extremidad superior.

A continuación se recogen los principales rasgos físicos y características clínicas.

Rasgos físicos típicos:

  • Cabeza pequeña (microcefalia).
  • Cejas espesas con tendencia a unirse (sinofridia).
  • Pestañas largas.
  • Puente nasal bajo.
  • Nariz pequeña con narinas antevertidas.
  • Paladar hendido (en algunos casos).
  • Surco nasolabial (filtrum) largo.
  • Labios finos y hacia abajo.
  • Orejas de implantación baja
  • Manos y pies pequeños.
  • Las manos pueden tener menos dedos (oligodactilia), o incluso terminar en un solo dedo (monodactilia). A veces, el antebrazo forma como una pinza.
  • Vello excesivo del cuerpo (hipertricosis).
  • Estatura final baja.

Características clínicas:

  • Reflujo gastroesofágico.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Miopía.
  • Pérdida de audición.
  • Epilepsia.

TIPOLOGÍA

  • Forma clásica: Los pacientes presentan una facies característica, con retraso de crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual de moderada a profunda, problemas de comportamiento y en un 20% de los casos malformaciones graves de las extremidades superiores. Frecuentemente es causada por mutaciones en el gen NIPBL.
  • Forma más leve: Los signos faciales son menos acusados, la discapacidad intelectual y los problemas de comportamiento son menores y no se observan alteración mayores de las extremidades superiores. Sin embargo, algunos casos cursan con epilepsia y un intenso reflujo gastroesofágico. Su causa principal son mutaciones en los genes SMC1A, HDAC8 y SMC3.
  • Espectro Cornelia: Presenta una gran variabilidad clínica. Los pacientes tienen rasgos típicos de Cornelia asociados con otros distintos. Existe dificultad para realizar el diagnóstico clínico. Los genes causales pueden ser alguno de los anteriores, o bien asociados a otros síndromes o simplemente desconocidos.

 

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