Avances cardiológicos en SCdL

Avances cardiológicos en síndrome Cornelia de Lange

Ponencia ofrecida por Laura Trujillano en el XVI Congreso Científico Nacional del SCdL

Las cardiopatías congénitas o estructurales han sido ampliamente estudiadas y aparecen en 1/3 de las personas con SCdL. Por ello, está indicado llevar a cabo una evaluación cardiológica completa en el diagnóstico del síndrome. Sin embrago, se sabe menos acerca de los problemas funcionales del corazón que pueden aparecer en estos individuos a lo largo de la vida.

Actualmente, el mejor conocimiento de las bases moleculares del síndrome y, sobre todo, los avances en el manejo médico, han permitido alargar su esperanza de vida. En los últimos años, se han descrito casos de insuficiencia cardiaca y de miocardiopatía adquirida, responsables del 3% de los decesos.

En este trabajo se valora la posible disfunción cardíaca en individuos con SCdL sin cardiopatía congénita y su posible relación con otros factores. Para ello se estudiaron 20 pacientes con SCdL y 20 controles sanos y se dividió la muestra en tres grupos de edad (A:<10, B: 10-20, C:>20 años). Se llevó a cabo una ecocardiografía convencional, una analítica con marcadores de riesgo cardiovascular y una ecocardiografía con la técnica speckle tracking bidimensional.

Los métodos ecocardiográficos convencionales basados en el cálculo de la fracción de eyección como parámetro de la función sistólica ofrecen medidas volumétricas que nos orientan acerca de la función cardiaca. Sin embargo, la técnica de seguimiento de marcas, o speckle tracking bidimensional, además de ser novedosa y fácil de aplicar, permite determinar el grado de deformación de la fibra miocárdica (Strain) y obtener medidas más directas y precisas de la función sistólica, pudiendo ayudar a detectar el daño miocárdico precoz.

Los marcadores ecocardiográficos medidos mediante ecocardiografía convencional no son patológicos en ninguno de los individuos. Sin embargo, al estudiar la función cardiaca mediante la técnica de speckle tracking, se observa que los individuos con SCdL pueden presentar una disfunción miocárdica precoz, sobre todo a partir de la segunda década de la vida y se hace más evidente en etapas posteriores.

Por todo ello, se sugiere un seguimiento cardiológico aún en ausencia de cardiopatía congénita, sobre todo a partir de la adolescencia.

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